Исследование числа и структуры хромосом, которое может входить в генетическое обследование при планировании беременности и лечении бесплодия.
Кариотипирование не заменяет все генетические исследования и не исключает все наследственные риски. Показания определяет врач-генетик или репродуктолог.
Что исследуют
Кариотип — это набор хромосом человека. Лаборатория оценивает их число и видимые структурные особенности в делящихся клетках. Исследование выполняют отдельно для женщины и мужчины, если обследование назначено обоим партнёрам.
Возможные показания
Анализ может обсуждаться при повторных потерях беременности, бесплодии неясного происхождения, тяжёлых нарушениях сперматогенеза, неудачных программах ЭКО, рождении ребёнка с хромосомной патологией или наличии перестроек в семье.
Кариотип и ПГТ — не одно и то же
Кариотипирование оценивает хромосомы будущих родителей. ПГТ исследует клетки эмбриона, полученного в программе ЭКО. Одно исследование не заменяет другое; последовательность определяет генетик.
Подготовка и забор крови
Обычно специальная подготовка минимальна, но актуальные требования лаборатории необходимо уточнить при записи. Сообщите врачу о недавней инфекции, лечении и других обстоятельствах. Материалом чаще служит венозная кровь.
Срок и результат
Для исследования клетки выращивают в лаборатории, поэтому результат не бывает моментальным. Точный срок зависит от лаборатории и должен быть подтверждён при записи. В заключении описывается кариотип и выявленные особенности.
Что делать дальше
Результат обсуждают с генетиком и репродуктологом. При выявлении перестройки врач объяснит репродуктивные риски и возможные варианты: естественное планирование, пренатальную диагностику или программу ЭКО с ПГТ — в зависимости от ситуации.
Гинеколог, репродуктолог, гинеколог-эндокринолог, врач ультразвуковой диагностики, врач высшей категории, доктор медицинских наук
Стаж 25 лет
Гинеколог, репродуктолог, гинеколог-эндокринолог, врач ультразвуковой диагностики, кандидат медицинских наук
Стаж 18 лет
Кариотипирование позволяет оценить число и структуру хромосом. Врач может рекомендовать его при повторных потерях беременности, выраженном нарушении сперматогенеза, семейной истории хромосомных перестроек или перед программой ВРТ по медицинским показаниям.
Нормальный кариотип не исключает все генетические причины, а найденное изменение требует консультации врача-генетика. Именно он объясняет значение результата для пары и возможные варианты дальнейшего обследования.
