Преимплантационное генетическое тестирование
Исследование генетического материала эмбрионов в программе ЭКО до выбора эмбриона для переноса.
ПГТ не гарантирует наступление беременности и рождение ребёнка без заболеваний. Вид тестирования и его целесообразность обсуждаются с репродуктологом и генетиком.
Какой вопрос решают разные виды ПГТ
ПГТ-А: число хромосом
ПГТ-А помогает оценить, соответствует ли число хромосом в исследованных клетках эмбриона ожидаемому. Его могут обсуждать в отдельных программах ЭКО, в том числе с учётом возраста, репродуктивного анамнеза и результатов предыдущих попыток.
Польза ПГТ-А как обязательного исследования для всех пациентов ЭКО не доказана, поэтому решение принимают индивидуально.
ПГТ-М: конкретное моногенное заболевание
ПГТ-М разрабатывается для семьи, если известен патогенный вариант, связанный с конкретным наследственным заболеванием. До начала программы требуется консультация генетика и подготовка индивидуального исследования.
ПГТ-SR: структурные перестройки
ПГТ-SR может обсуждаться, если у одного из партнёров выявлена структурная хромосомная перестройка. Основанием служат результаты кариотипирования и заключение генетика.
Как проходит программа с ПГТ
Подготовка программы
Репродуктолог и генетик уточняют медицинскую задачу, вид тестирования, необходимые документы и ограничения метода. Для ПГТ-М может потребоваться отдельная подготовка тест-системы для семьи.
Получение эмбрионов и биопсия
ПГТ проводится в рамках ЭКО. Эмбрионы культивируют до подходящей стадии, после чего эмбриолог берёт несколько клеток наружного слоя. Обычно эмбрионы криоконсервируют до получения результата.
Результат и выбор дальнейшей тактики
Генетическая лаборатория выдаёт заключение. Репродуктолог и генетик объясняют, какие эмбрионы могут рассматриваться для переноса и что означают мозаичные или неинформативные результаты. Решение принимается после консультации, а не только по строке в бланке.
Возможность проведения ПГТ в программе ЭКО
Региональные программы и ОМС
В «Красной горке» ПГТ применяют в программах ЭКО; для жителей Кузбасса отдельные варианты тестирования могут быть доступны по действующим программам финансирования при наличии показаний.
Условия меняются. Возможность включения ПГТ, требования к браку, документам и финансированию необходимо подтверждать на дату обращения у репродуктолога или отдела заботы.
С чего начать
Если у вас есть результаты кариотипирования, молекулярно-генетических исследований, заключения генетика или документы по предыдущим программам ЭКО, возьмите их на консультацию. Начать можно с приёма репродуктолога.
Уточнить организационные условия можно по телефону +7 (3842) 24-03-03.
Связанные исследования и следующий шаг
Частые вопросы о ПГТ
Как уберечь будущего ребёнка от генетических заболеваний?
До переноса эмбрионов по показаниям может проводиться преимплантационное генетическое тестирование. Оно помогает выявить определённые хромосомные или наследственные нарушения у эмбрионов, но не исключает все возможные заболевания и не заменяет обследование во время беременности. Необходимость и вид исследования обсуждают с генетиком и репродуктологом.
Что такое ПГД?
Преимплантационная генетическая диагностика — прежнее название части методов, которые сегодня объединяют термином ПГТ. Исследование может назначаться, если у родителей выявлен риск передачи конкретного наследственного заболевания. Оно проводится по показаниям и не требуется всем парам с бесплодием.
